Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải trong quá trình mang thai, những dị tật này có thể tới khi sinh ra mới nhận biết được. Nhưng ngày nay, với sự phát triển của y học, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Do đó, trong hành trình chào đón con yêu, mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm sẽ cho kết quả thăm khám chính xác và sớm nhận biết các dấu hiệu bất thường của thai nhi.
Vì sao mẹ bầu nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Theo công bố của tổ chức Y tế Thế Giới (WHO), mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời với tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh chiếm 1,73% tổng số lượng trẻ được sinh ra. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có 2-3% trẻ mắc các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh như: bệnh Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia,….. Những dị tật này không có dấu hiệu báo trước, nó khiến trẻ chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ,… Trẻ bị dị tật bẩm sinh không chỉ khiến bản thân trẻ cảm thấy tủi thân, bị bạn bè trêu ghẹo mà nó còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn nằm vào giai đoạn 3 tháng đầu khi mà các bộ phận cơ thể của bé được hình thành. Do đó, thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp sớm phát hiện và có phương pháp can thiệp kịp thời giảm nhẹ hậu quả, mà còn giúp bé phát triển bình thường và nâng cao chất lượng giống nòi.
Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến tình trạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà mẹ bầu không lường trước được như: Tiếp xúc với chất hóa học nguy hiểm, mang bầu khi tuổi đã cao, gia đình có tiền sử mắc dị tật,… Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi chính là phương pháp giúp bác sĩ sớm phát hiện ra các dấu hiệu bất thường trong cấu tạo của nhiễm sắc thể và xác định thai nhi có bị dị tật hay không. Trường hợp phát hiện dị tật các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp can thiệp và điều trị phù hợp với sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh là một quá trình nỗ lực nhằm đảm bảo con có thể chào đời và phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Ngày nay, với sự phát triển của y học hiện đại đã có rất nhiều phương pháp khám sàng lọc, xét nghiệm ra đời giúp pháp hiện sớm các dị tật thai nhi. Một số phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến và được sử dụng rộng rãi trong quá trình khám thai định kỳ là:
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Đây là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi bằng hình ảnh được thực hiện vào khoảng tuần thai 11 – 13 tuổi. Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ tiết lộ các dị tật thai nhi gặp phải, cụ thể:
- Độ mờ da gáy <2.5 mm: Nguy cơ thị nhi bị dị tật là rất thấp.
- Độ mờ da gáy từ 3mm trở lên: Thai nhi có nguy cơ bất thường NST
Siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ chỉ ra nhóm dị tật nguy cơ cao mà thai nhi có thể gặp phải. Do vậy, để có kết quả chính xác và khẳng định thai nhi có bị dị tật hay không cần kết hợp nhiều kết quả xét nghiệm các sàng lọc và chẩn đoán khác.
Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test
Đây là xét nghiệm tất cả mọi phụ nữ mang thai đều phải thực hiện, đặc biệt là các phụ nữ mang thai có nguy cơ cao. Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple Test sẽ được thực hiện vào 2 thời điểm khác nhau, cụ thể:
- Xét nghiệm sinh hóa Double test: Được tiến hành vào khoảng tuần 11 – 13 của thai kỳ.
- Xét nghiệm Triple test: Được tiến hành vào khoảng tuần 15 – 19 của thai kỳ.
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có xâm lấn. Khi kết quả đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test, Triple Test hoặc NIPT có bất thường và để có kết quả chẩn đoán chính xác. mẹ bầu sẽ được bác sĩ yêu cầu thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau.
Để xét nghiệm, bác sĩ sẽ chọc lấy dịch ối hoặc lấy nhau thai trong tử cung của mẹ bầu, sau đó tiến hành phân tích để xác định bất thường. Đây là xét nghiệm có xâm lấn, đòi hỏi bác sĩ cần có tay nghề cao. Vậy nên để hạn chế rủi ro ngoài ý muốn mẹ bầu hãy chọn các cơ sở uy tín để thực hiện xét nghiệm này nhé.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Hiện nay, đây được xem là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cho kết quả tốt nhất. NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, được thực hiện từ những tuần đầu thai kỳ dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Từ đó, bác sĩ có thể phát hiện được những dị tật thai nhi do những bất thường trong NST của thai nhi gặp phải.
Kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm đem lại hiệu quả sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi sớm cho nhiều trường hợp.
Những mẹ bầu nào cần tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh không phải là một xét nghiệm bắt buộc. Song, thông thường các mẹ bầu sẽ được thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, vì đây là một xét nghiệm sàng lọc cơ bản với tất cả mẹ bầu. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế và bác sĩ khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nhằm đảm bảo sự phát triển bình thường của thai nhi.
Nhưng nếu mẹ bầu thuộc vào các trường hợp sau đây, cần tiến hành các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để kiểm tra và tầm soát chính xác về sự phát triển của thai nhi. Cụ thể:
- Phụ nữ mang thai khi đã trên 35 tuổi
- Tiền sử gia đình có người từng mắc các bệnh di truyền
- Trong quá trình mang thai mẹ bầu từng nhiễm virus cúm, rubella,…
- Khi mang thai mẹ bầu có sử dụng thuộc, các chất kích thích,….
- Mẹ bầu có tiền sử sảy thai nhiều lần
- Mẹ bầu sinh sống hoặc làm việc trong các môi trường ô nhiễm, độc hại
Thời điểm nào nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Quá trình mang thai mẹ bầu sẽ được thực hiện rất nhiều loại xét nghiệm khác nhau nhằm đảm bảo an toàn sức khỏe cho mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, mỗi loại xét nghiệm sẽ ứng với từng thời điểm thai kỳ khác nhau. Đặc biệt, xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là một xét nghiệm quan trọng và để có được những chẩn đoán chính xác nhất về các bất thường ở NST thai nhi, bác sĩ sẽ chỉ định khung thời gian mẹ bầu phải thực hiện các xét nghiệm này.
Các thời điểm quan trọng mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là:
Thai nhi được 9 – 10 tuần tuổi
Thai nhi được 9 – 10 tuần tuổi là khung thời gian mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc NIPT. Quá trình thực hiện xét nghiệm NIP, bác sĩ sẽ lấy 7-10 ml máu của người mẹ, sau đó tiến hành phân tích giải trình tự DNA tự do của thai nhi có trong máu. Kết quả giải trình bác sĩ sẽ biết được những bất thường xuất hiện trong 23 cặp NST (nhiễm sắc thể).
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp bác sĩ phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc phải các dị tật: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, Turner, hội chứng Patau,… hay không.
Trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi không có nguy cơ mắc dị tật thì mẹ bầu không cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc khác nữa. Nhưng nếu kết quả xét nghiệm cho thấy sự bất thường thì mẹ bầu sẽ cần làm thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết quả chính xác nhất.
Thai nhi được 11-15 tuần tuổi
Đây là thời điểm mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi Double test. Để có kết quả chính xác nhất, các bác sĩ thường khuyên mẹ bầu nên thực hiện vào tuần thai thứ 12 của thai kỳ. Trong tuần thai thứ 12 mẹ bầu sẽ kết hợp giữa xét nghiệm Double test và siêu âm 5D để kiểm tra chính xác nhất về tình trạng của thai nhi.
Khi so sánh và kết hợp giữa xét nghiệm sàng lọc Double test và siêu âm 5D, bác sĩ có thể đưa ra được kết quả chẩn đoán chính xác rằng con có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hay không. Nếu như, kết quả xét nghiệm âm tính với dị tật mẹ bầu sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm Triple test ở những tuần kế tiếp để chắc chắn hơn. Nhưng nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, mẹ bầu sẽ cần phải chọc ối hoặc xét nghiệm sinh thiết gai nhau để có kết quả chuẩn xác và sớm đưa ra phương án điều trị kịp thời.
Thai nhi được 16-18 tuần tuổi
Thời điểm thai nhi được 16 đến thứ 18 tuần tuổi, mẹ bầu sẽ cần thực hiện xét nghiệm Triple test. Đây là xét nghiệm giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc phải dị tật Edwards hay dị tật ống thần kinh hay không. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính với dị tật bẩm sinh mẹ bầu sẽ tiếp tục xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối theo khuyến cáo của bác sĩ.
Tuần thứ 18 cũng là thời điểm mẹ bầu cần tiến hành chọc ối để cho ra kết quả chính xác nhất, nếu các xét nghiệm Double test hoặc NIPT trước đó cho kết quả dương tính dị tật bẩm sinh. Để Tiến hành xét nghiệm và xác định chính xác dị tật của thai nhi bác sĩ sẽ lấy một lượng nước ối khoảng 15-20ml.
Chi phí xét nghiệm dị tật thai nhi là bao nhiêu?
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh không phải là một xét nghiệm bắt buộc, nhưng đây vẫn luôn là xét nghiệm được các cặp vợ chồng hết mực quan tâm và muốn thực hiện nhằm sớm phát hiện dị tật bẩm sinh và đảm bảo sự phát triển bình thường cho thai nhi.
Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền? Đây là một thắc mắc của rất nhiều cặp vợ chồng khi muốn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi.
Thực tế, chi phí xét nghiệm sàng lọc dị tật thai không giống nhau, với mỗi loại xét nghiệm, mỗi cơ sở thực hiện xét nghiệm sẽ có sự khác nhau. Bên cạnh đó, chi phí xét nghiệm còn phụ thuộc vào điều kiện cơ sở vật chất, trình độ chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ tại cơ sở đó.
Các cặp vợ chồng có thể tham khảo mức giá xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi sau (mức giá dưới đây đã được khảo sát tại nhiều cơ sở y tế, bệnh viện):
- Siêu âm đo độ mờ da gáy: 150.000đ – 400.000 VNĐ
- Xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test: 420.000 – 600.000 VNĐ
- Xét nghiệm NIPT: 4 – 10 triệu VNĐ
Chi phí thực hiện xét nghiệm giữa các cơ sở ý tế chất lượng thường không có sự chênh lệch quá lớn. Các cặp vợ chồng nên lựa chọn các sở y tế chất lượng, uy tín nhằm đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và tránh gây ra những hậu quả đáng tiếc vì bỏ sót các dị tật thai nhi. Đặc biệt, các xét nghiệm xâm lấn, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là những xét nghiệm nguy hiểm. Do đó mẹ bầu cần lựa chọn thật kỹ cơ sở ý tế có uy tín, đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, đảm bảo hệ thống cơ sở vật nhằm giảm thiểu tối đa nguy cơ xảy ra rủi ro và tránh để lại các di chứng nghiêm trọng cho thai nhi.
Nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh ở đâu?
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh rất quan trọng, tuy nhiên để có kết quả chính xác mẹ bầu cần lưu ý lựa chọn đơn vị thực hiện xét nghiệm. Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ khám sàng lọc dị tật trước khi sinh. Tuy nhiên, để lựa chọn được sơ sở y tế uy tín, chất lượng và cho kết quả chính xác là điều không hề đơn giản.
Nếu các cặp vợ chồng đang băn khoăn, đau đầu không biết lựa chọn cơ sở ý tế nào để thực hiện khám sàng lọc trước khi sinh, hãy đến ngay PHÒNG KHÁM HOÀNG CẦU.
Phòng khám Hoàng Cầu là địa chỉ tin cậy của nhiều khách hàng, đến với chúng tôi mẹ bầu sẽ được đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm có trình độ chuyên môn cao, cùng hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, cơ sở vật chất được đầu tư bài bản, Hoàng Cầu đảm bảo mang đến dịch vụ tốt nhất, chất lượng nhất. Bên cạnh đó, Phòng khám Hoàng cầu còn là cơ sở ý tế làm việc nhanh chóng, trả kết quả đúng hẹn, đảm bảo kết quả chính xác.
Nếu bạn có nhu cầu đặt lịch làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tại phòng khám Hoàng Cầu, hãy liên hệ HOTLINE: 024 3990 8989 để được hướng dẫn chi tiết quá trình trình thăm khám một cách tốt nhất.
