Khám tiền sản hay còn gọi là sàng lọc dị tật thai nhi là một trong những quy trình kiểm tra mà mẹ bầu cần phải tham gia trong thời gian mang thai. Để đảm bảo sức khỏe thai nhi ổn định tốt nhất và không mắc các trường hợp bệnh di truyền nguy hiểm, mẹ bầu nên thực hiện khám tiền sinh sản theo các mốc nhất định. Vậy khi nào bạn nên tiến hành khám tiền sản? Phòng khám chuyên khoa phụ sản Hoàng Cầu sẽ giải đáp chi tiết đến bạn qua bài viết dưới đây.
1. Vì sao gia đình cần khám tiền sản hay sàng lọc dị tật thai nhi ?
Theo số liệu thống kê, ước tính mỗi năm có đến 41.000 trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, đem lại tiếc nuối trong hạnh phúc của nhiều gia đình và xã hội. Để có thể cải thiện tình trạng này, các mẹ bầu được bác sĩ khuyến nghị kiểm tra khám tiền sản để bảo vệ sức khỏe thai kỳ một cách tốt nhất. Khám tiền sản, hay còn gọi là khám sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm vô cùng cần thiết để xác định chuẩn xác sức khỏe di truyền của cha mẹ trước và trong khi mang thai, nhằm:
- Nhận biết sớm dấu hiệu bất thường trong sức khỏe cha mẹ, ảnh hưởng trực tiếp đến di truyền cho con cái, thụ thai cũng như sự phát triển của thai nhi
- Tiền đề để bác sĩ sản khoa hỗ trợ xác định thời điểm sinh, phương pháp thụ thai, chuyển dạ an toàn để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé, ngăn ngừa tối đa nguy cơ dị tật bẩm sinh, thai lưu không rõ nguyên nhân
- Triển khai chế độ dinh dưỡng và loại thuốc phù hợp sử dụng, bổ trợ cho cơ thể mẹ tốt nhất trước khi mang thai và sau khi mang thai có thai kỳ hoàn hảo.
Do đó, khám tiền sản là bước kiểm tra vô cùng quan trọng cho việc chuẩn bị mang thai, trong khi mang thai, đặc biệt là các trường hợp từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh,… để loại trừ những nguy cơ có thể xảy ra ở lần mang thai sắp tới.
Xem thêm: Quy trình xét nghiệm kiểm tra tiểu đường thai kỳ
2. Đối tượng nào cần sàng lọc dị tật thai nhi?
Tất cả phụ nữ trước và trong khi mang thai đều được bác sĩ sản khoa khuyến cáo nên thực hiện kiểm tra tiền sản càng sớm càng tốt, đặc biệt là với các trường hợp thai phụ có tỷ lệ nguy cơ mang thai bị dị tật cao.
Cụ thể, các thai phụ bắt buộc phải thực hiện kiểm tra khám sàng lọc trước khi mang thai và khám sàng lọc trước sinh như sau:
- Thai phụ mang thai trễ sau độ tuổi 35
- Thai phụ từng mắc bệnh nguy hiểm trong thai kỳ, gây nguy cơ khiến con bị dị tật bẩm sinh như
- Gia đình sinh sống một thời gian dài trong môi trường hóa chất độc hại, tác động trực tiếp an toàn sức khỏe của mẹ và bé.
- Gia đình từng có người mắc bệnh dị tật bẩm sinh hoặc dị tật trong đợt mang thai trước.
Việc khám sàng lọc trước sinh giúp gia đình xác định sớm các dị tật bẩm sinh ở trẻ như:
- Hở hàm ếch
- Hội chứng Down
- Bệnh sứt môi
- Bệnh rối loạn giới tính
- Bệnh chậm phát triển trí tuệ
Dị tật bẩm sinh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và tâm lý tương lai của trẻ. Để bảo vệ hạnh phúc của gia đình cũng như sự phát triển của xã hội, mẹ bầu nên thực hiện khám tiền sản trước sinh tại cơ sở phụ sản uy tín. Đội ngũ bác sĩ chuyên nghiệp sẽ thay bạn giải quyết các nguy cơ dị tật sớm để thai kỳ phát triển bình thường.
3. Các bệnh dị tật thai nhi phổ biến
Hội chứng Down
Hội chứng Down là hội chứng bất thường ba nhiễm sắc thể 21 phổ biến nhất. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra bị Down bẩm sinh là 1/700m, tức là cứ 700 trẻ sơ sinh ra đời thì sẽ có 1 bé mắc bệnh Down bẩm sinh. Nguy cơ trẻ mắc bệnh Down sẽ càng gia tăng khi tuổi thai phụ càng lớn.
Trẻ mắc hội chứng Down sẽ gặp phải những nguy cơ trầm trọng như:
- Chậm phát triển trí tuệ ở nhiều mức độ khác nhau
- Xuất hiện các bất thường về tim
- Suy giảm miễn dịch nghiêm trọng
- Tuổi thọ thấp hơn người bình thường
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là hội chứng dị tật có đến ba nhiễm sắc thể 13 ở trẻ. Tuy rằng hội chứng này khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16.000 nhưng nguy cơ tỷ lệ mắc phải hội chứng này sẽ càng tăng lên theo tuổi mẹ. Theo thống kê, có hơn 80% trẻ mắc hội chứng này sẽ tử vong trong vòng một năm, 95% sẽ mất ngay khi còn là bào thai. Khi trẻ mắc phải hội chứng Patau sẽ có những biểu hiện sau đây:
- Sứt môi hở hàm ếch
- Não chậm phát triển nặng
- Đầu trẻ nhỏ bất thường
- Xuất hiện thoát vị rốn
Hội chứng Edward
Hội chứng Edward là hội chứng dị tật bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể ở trẻ. Tỷ lệ mắc phải hội chứng Edward sẽ rơi vào khoảng 1/4.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh, đây cũng là một con số khá cao. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ mắc phải hội chứng Edward có thể sống đến trên một năm tuổi.
Khi trẻ mắc phải hội chứng Edward sẽ có những biểu hiện sau đây:
- Dấu hiệu bất thường về tim
- Thai phát triển chậm trong tử cung
- Khuôn cằm nhỏ bất thường
- Chân khoèo khó đi đứng
Tham khảo: Những điều cần biết về sinh mổ
4. Các thời điểm cần tiến hành khám tiền sản hay sàng lọc dị tật thai nhi
4.1 Khám sàng lọc trước khi mang thai
Để các cặp vợ chồng có thể nắm rõ tình trạng sức khỏe của mình và chuẩn bị tốt nhất cho công tác mang thai thì bước khám sàng lọc trước khi mang thai là vô cùng cần thiết.
Với quy trình khám tiền sinh sản, các bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát sức khỏe của bố mẹ, bao gồm các chỉ số về cân nặng, chiều cao, BMI, huyết áp, nhịp tim, tuyến vú, tuyến giáp, vùng bụng, vùng chậu và tử cung,… để phục vụ cho các bước tiếp theo.
Bác sĩ sẽ trao đổi với mẹ cụ thể về kỳ kinh nguyệt trước đây và xác định chính xác chu kỳ của bạn, nắm rõ ngày rụng trứng và tư vấn thời điểm “vàng” để mẹ dễ mang thai nhất.
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra lịch sử tiêm phòng của mẹ. Nếu mẹ bầu chưa từng tiêm phòng sởi, thủy đậu, bạch hầu, ho gà, lao hay uốn ván trước đó thì nên tiêm phòng trước khi quyết định mang bầu 1 tháng.
Khám sàng lọc trước khi mang thai cũng bao gồm các xét nghiệm như:
- Xét nghiệm kiểm tra virus Rubella
- Xét nghiệm kiểm tra virus HIV
- Xét nghiệm kiểm tra virus giang mai
- Xét nghiệm kiểm tra viêm gan B
- Một số xét nghiệm khác nếu cần.
4.2 Khám sàng lọc trước khi sinh đẻ
Trong quá trình thai kỳ, mẹ bầu cũng cần kiểm tra tiền sản trước khi sinh đẻ vào các cột mốc như sau:
- Sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần 9-13): lấy máu làm NIPT, kiểm tra tiền sử thai lưu, sảy thai, siêu âm đo độ mờ da gáy, làm double test,… nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
- Sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ (tuần 14-18): Nếu mẹ chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thì vẫn có thể tiến hành kiểm tra trong ba tháng giữa thai kỳ bằng phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple Test), siêu âm thai, chọc ối, nghiệm pháp dung nạp đường huyết, kiểm tra tiểu đường thai kỳ.
- Sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng cuối thai kỳ (tuần 30-32): Bác sĩ sẽ siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa,… trong quá trình phát triển. Khi thai được 34- 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B để xác định dấu hiệu nhiễm trùng có thể lây truyền từ mẹ sang con khi sinh.
Vậy là Phòng khám Hoàng Cầu đã mang đến cho các mẹ bầu những thông tin chi tiết về thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi trước và trong khi mang thai. Để có thể kịp thời điều trị sức khỏe cho mẹ và bé trong những trường hợp ngoài ý muốn, mẹ bầu thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi trong những cột mốc quan trọng.
Nếu bạn có nhu cầu đặt lịch thăm khám tiền sản tại phòng khám Hoàng Cầu, hãy liên hệ HOTLINE: 024 3990 8989 để được hướng dẫn và hỗ trợ chi tiết một cách tốt nhất.
